Angelmano sindromas, kas yra, simptomai, priežastys ir gydymas

¿Jūs pastebėjote skirtingą savo sūnaus ar dukters elgesį? ¿Jo santykio būdas neprimena kitų jo amžiaus žmonių? ¿Jaučiate, kad po kelių mėnesių nuo gimimo yra kažkas keisto? Pirmosios žmogaus gyvenimo akimirkos yra esminės ir supranta, kaip tai gali būti, kai jis auga.

Nepaisant tam tikrų visuomenės nustatytų parametrų, susijusių su kūdikio savybėmis, tiesa, kad kiekvienas asmuo yra unikalus ir nepakartojamas. Tačiau yra keletas kūdikių, kurie pateikia tam tikrą elgesį, kuris skiriasi nuo kitų vaikų. Gebėjimas atidžiai stebėti šias savybes ir turėti svarbių duomenų gali padėti mums elgtis teisingai į šią problemą. ¿Norite sužinoti daugiau apie tai? Šiame „Psychology-Online“ straipsnyje pateiksime jums informacijos apie Angelmano sindromas: kas yra, simptomai, priežastys ir gydymas.

1. Kas yra Angelmano sindromas
2. Angelmano sindromo simptomai
3. Angelmano sindromo priežastys
4. Kaip aptinkamas Angelmano sindromas
5. Kaip perduodamas Angelmano sindromas
6. Angelmano sindromo gydymas

Kas yra Angelmano sindromas

Kai kalbame apie Angelmano sindromą, mes kalbame apie a Genetinė liga Tai įvyksta naujagimiams ar mergaitėms. Angelmano sindromas trukdo kūno ir smegenų vystymuisi Nuo to kenčiančio asmens. Nepaisant šio fakto, reikia pažymėti, kad simptomai prasideda nuo šešių iki dvylikos gyvenimo mėnesių.

Angelmano sindromo simptomai

Angelmano sindromas turi keletą apraiškos, leidžiančios nurodyti jos diagnozę, Tačiau tai turi atlikti sveikatos priežiūros specialistas. Diagnozė turi įvertinti kūdikio klinikinį pateikimą ir atsižvelgti.

Toliau pateiksime pagrindinius Angelmano sindromo simptomus, į kuriuos reikia atsižvelgti:

• Nebuvimas ir šliaužti Nuo šešių iki dvylikos gyvenimo mėnesių. Norėdami gerai tai atpažinti, šiame straipsnyje pamatysite, kada kūdikis šliaužia.
• Pusiausvyros praradimas ir sunku judėti.
• Paaštrinta šypsena.
• Sunkumai miegas arba suderinti miegą.
• Kalbos nebuvimas.
• Traukuliai Nuo dvejų ar trejų metų.
• Ginklų plazdėjimas.
• Mažas dydis.
• Tvirti judesiai.
• Spazmai.

Viena iš disciplinų, tiriančių ir gydančių tokio tipo sindromą, yra genetinė psichologija. Todėl kviečiame jus pasitarti su šiuo straipsniu apie genetinę psichologiją: kas yra ir kokie tyrimai, siekiant geriau suprasti, kaip tai gali paveikti jį kenčiantį asmenį ir kaip padėti jam padėti.

Angelmano sindromo priežastys

Nepaprastai svarbus elementas, atsižvelgiant į Angelmano sindromo diagnozę, yra šios patologijos sukeltos priežastys. Apskritai, Angelmano sindromas pateikia neurologinį ir genetinį pagrindą, sukeltą 15 chromosomoje. Tai reiškia vieną vieno iš tėvų genetinio perdavimo trūkumas Tai daro įtaką kūdikiui.

Kaip aptinkamas Angelmano sindromas

Veiksmingiausias būdas aptikti Angelmano sindromą kraujo tyrimas, Nes tai gali reikšti kūdikio genetinius pokyčius. Čia būtina palyginti tėvų genus, kad patvirtintumėte, ar tai yra genetinė mutacija, tam tikrų chromosomų ar genetinio trūkumo trūkumas ar genetinis trūkumas.

Kaip perduodamas Angelmano sindromas

Apskritai, viena iš Angelmano sindromo ypatybių pateikia neurologinį ir genetinį pagrindą, sukeltą 15 chromosomoje. Kitaip tariant, ši liga atsiranda dėl kūdikio tėvų genų pasikeitimo. Toliau pamatysime dvi galimybes, turinčias įtakos šio sutrikimo perdavimui:

• Motinos genas: Daugeliu atvejų motinos UBE3A geno kopija nėra arba sugadinta.
• Tėvo genas: Susidūręs su dviejų tėvo UBE3A geno kopijų paveldėjimu, tai gali sukelti Angelmano sindromą.

Angelmano sindromo gydymas

Nors Angelmano sindromas neturi išgydymo, yra keletas gydymo būdų, kurie gali suteikti geresnę gyvenimo prognozę ir gyvenimo kokybę tiems žmonėms, turintiems šį genetinį sutrikimą. Šiais klausimais mes sukursime, kaip šiandien gydyti Angelmano sindromą:

• Elgesio terapija: Kadangi Angelmano sindromas gali sukelti koncentracijos, dėmesio ir kūno neramumo problemas, elgesio terapija apima sritį, susijusią su asmens elgesiu, naudodamas įvairias strategijas, leidžiančias susidurti su tokio tipo situacijomis efektyviau.
• Komunikacijos terapija: Šio tipo Angelmano sindromo gydymas yra vaizdų, susijusių su konkrečiomis situacijomis, naudojimas. Savo ruožtu gestų kalba taip pat dažnai būna komunikacijos terapijoje. Komunikacijos srities darbas yra labai svarbus pacientams, atsižvelgiant į sunkumus palaikyti tarpasmeninius santykius.
• Kineziterapija: Šio tipo Angelmano sindromo gydymas veikia mobilumą ir motorinį paciento koordinavimą atliekant specifinius pratimus, kurie jam ar jai yra naudingi.
• Vaistas: Šiuo metu yra keletas vaistų, trukdančių atlikti neuronų veikimą. Žmonės, kenčiantys nuo Angelmano sindromo. Dėl šios aplinkybės antikonvulsiniai vaistai, slopinantys tam tikras centrinės nervų sistemos sritis, susijusias su traukuliais. Norėdami geriau suprasti, kaip tai veikia, galite pasitarti su šiuo straipsniu apie centrinę nervų sistemą: funkcijos ir dalys.

Kaip matyti, svarbu, kad asmuo, kenčiantis nuo Angelmano sindromo.

Šis straipsnis yra tik informatyvus, o psichologijoje mes neturime galios diagnozuoti ar rekomenduoti gydymo. Kviečiame kreiptis į psichologą, kad galėtumėte gydyti jūsų konkrečią bylą.

Jei norite perskaityti daugiau straipsnių, panašių į Angelmano sindromas: kas yra, simptomai, priežastys ir gydymas, Mes rekomenduojame patekti į mūsų klinikinės psichologijos kategoriją.